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Qui connait la maladie de marfan? Le syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif, atteignant l'ensemble des organes du corps humain avec des degrés très variable dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont: l'?il, le squelette et le système cardio-vasculaire.
Le syndrome de Marfan est en rapport avec une mutation du gène FBN1 se manifestant parfois dés la naissance avec des signes évidents et une progression rapide de la maladie jusqu'à une manifestation unique de la maladie.
La myopie est la manifestation oculaire la plus constante. L'ectopie du cristallin est une caractèristique de la maladie et atteint 60% des malades. Il existe aussi un risque accru de décollement de la rétine, glaucome, et de cataracte précoce.
L'atteinte du squelette est caractérisée par une croissance exagérée des membres et une hyperlaxitè des articulations. Les membres sont disproportionnés par rapport au tronc (dolichostenomelie). Les côtes poussent le sternum en avant (pectus carinatum) ou en arrière (pectus excavatum). La scoliose est habituelle de moyenne à sévère.
La principale cause de morbidité et de mortalité est en rapport avec l'atteinte des vaisseaux : Dilatation de l'aorte, dissection de l'aorte, prolapsus de la valve mitrale avec ou sans insuffisance mitrale, prolapsus de la tricuspide, dilatation de l'artère pulmonaire.
Avec une prise en charge correcte, l'espèrance de vie de ces patients ne diffère pas de la population générale
Il doit son nom au pédiatre français Antoine Marfan, qui le décrivit en 1896.
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